top of page


Синдроми
Най-честата геномна мутация, която причинява хромозомни болести е анеуплоидията. При нея се променя броя на хромозомите. Засяга както и автозомите, така и половите хромозоми. Тя води до нарушен генен баланс както и до отклонения в нормалното развитие на човек.
Ще разгледаме три синдрома, причинени от анеуплоидията

Синдром на Даун

Синдром на Едуардс

Синдром на Патау
bottom of page